Sindromi adrenogenitali congenite
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Disordine endocrinologico secondario ad un errore nel metabolismo del progesterone con eccessiva stimolazione fetale da parte degli ormoni androgeni. Alla nascita i neonati femmine, nonostante siano geneticamente tali ed abbiano ovaie ed utero, possono presentare mascolinizzazione dei genitali esterni con ipertrofia del clitoride e fusione delle grandi labbra. In alcuni di questi pazienti la mancanza di una valida secrezione di cortisolo e aldosterone, che normalmente consegue alla stimolazione con ACTH, può causare soprattutto durante gli stress perdita di sali con alterazioni elettrolitiche, disidratazione e collasso vascolare. E' una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit dell’enzima 21-idrossilasi, il cui gene è denominato CYP21 ed è localizzato sul cromosoma 6. Il deficit dell’enzima 21-idrossilasi causa un deficit di aldosterone e cortisolo, ipersecrezione di ACTH e aumentata sintesi di androgeni.