Sindromi adrenogenitali congenite
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Disordine endocrinologico secondario ad un errore nel metabolismo del progesterone con eccessiva stimolazione fetale da parte degli ormoni androgeni. Alla nascita i neonati femmine, nonostante siano geneticamente tali ed abbiano ovaie ed utero, possono presentare mascolinizzazione dei genitali esterni con ipertrofia del clitoride e fusione delle grandi labbra. In alcuni di questi pazienti la mancanza di una valida secrezione di cortisolo e aldosterone, che normalmente consegue alla stimolazione con ACTH, può causare soprattutto durante gli stress perdita di sali con alterazioni elettrolitiche, disidratazione e collasso vascolare. E' una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit dell’enzima 21-idrossilasi, il cui gene è denominato CYP21 ed è localizzato sul cromosoma 6. Il deficit dell’enzima 21-idrossilasi causa un deficit di aldosterone e cortisolo, ipersecrezione di ACTH e aumentata sintesi di androgeni.

Dati epidemiologia

In Europa e Nord-America è stata documentata un’incidenza di 1:10.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,1 casi su 100.000.

[Sindrome Adrenogenitali congenite]

ICD-9-CM: 2552

Codice esenzione: RCG020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 181412  

Parlato