Iperaldosteronismi primitivi
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Disordine endocrinologico secondario ad un'iperproduzione di aldosterone, indipendentemente dal sistema renina-angiotensina. L’iperproduzione di aldosterone può essere secondaria alla presenza di un adenoma surrenalico monolaterale (sindrome di Conn), a iperplasia surrenalica bilaterale idiopatica o sensibile ai glucocorticoidi e, raramente, a carcinoma. Fra le manifestazioni cliniche si annoverano ipertensione arteriosa, cefalea, debolezza muscolare con crampi e parestesie. Gli esami ematochimici evidenziano un incremento della concentrazione nel sangue dell’aldosterone, riduzione della concentrazione del potassio ed attività retinica plasmatica (PRA) soppressa. Si ritiene che l’iperaldosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi sia determinato da mutazioni dei geni CYP11B1, codificante per l’11b-idrossilasi, e CYP11B2, codificante per l’enzima aldosterone sintetasi; in entrambi i casi, la trasmissione è di tipo autosomico dominante.

Dati epidemiologia

E’ stato, di recente, stimato che la prevalenza di questa patologia sia circa il 10% della popolazione ipertesa. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,6 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 2551

Codice esenzione: RCG010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 181415  

Parlato