Kid, sindrome
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Raro disordine congenito secondario ad una displasia dell’ectoderma (alterazione nello sviluppo e nella differenziazione degli epiteli multistratificati) e caratterizzato dalla comparsa d’infiammazione e successiva neovascolarizzazione a carico della cornea (cheratite), ittiosi congenita ed ipoacusia sensoriale. Le alterazioni dell’epitelio corneale possono determinare un progressivo calo del visus, potenziale causa di cecità. La sordità sensoriale congenita è generalmente grave e bilaterale. Infine la cute di questi pazienti si presenta ispessita con placche ben circoscritte, eritematose ed ipercheratosiche che hanno una distribuzione simmetrica sul volto e sulle estremità. Gli affetti presentano un’aumentata suscettibilità alle infezioni muco-cutanee. Sino ad oggi sono stati descritti circa 70 casi nella letteratura mondiale, la maggior parte dei quali sporadici. Sono state inoltre descritte forme a trasmissione ereditaria autosomica dominante ed anche recessiva in un piccolo numero di famiglie. La causa della Sindrome KID risiede in un’alterazione genetica a carico delle Connessine (variante 26, 30 e 31), una famiglia di proteine espresse dagli epiteli cutanei, dall’epitelio della cornea e dalle ghiandole, importanti per il corretto sviluppo della cute.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza.

Codice esenzione: RN1500

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato