Ipercheratosi epidermolitica
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Raro disordine della cheratinizzazione che si manifesta sin dalla nascita con la comparsa di lesioni eritematose e bollose in diverse aree del corpo che esitano in ampie erosioni superficiali. Col tempo le bolle regrediscono e vengono sostituite da aree ipercheratotiche ricoperte di scaglie scure. Le lesioni sono più frequenti nella regione palmare e plantare e nelle giunture. E' una malattia ereditaria causata da alterazioni a carico di particolari proteine cutanee denominate cheratine K1 e K10, i cui geni sono localizzati sul cromosoma 17 e 12. La malattia viene trasmessa come carattere autosomico dominante.

Dati epidemiologia

E’ stata calcolata un’incidenza variabile da 1:100.000 a 1:500.000, a seconda della variante clinica. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

Codice esenzione: RN0600

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 312

Parlato