Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Malattie del metabolismo

Gruppo di sindromi diverse sia nella presentazione clinica che nel difetto genetico di base, causate dal deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo e/o nel trasporto degli aminoacidi. Nello specifico ad esso afferiscono la malattia di Hartnup, l’albinismo, l’alcaptonuria, l’ipervalinemia, la malattia delle orine a sciroppo di acero, l’omocistinuria, la sindrome da malassorbimento di metionina, l’iperistidinemia, le acidemie organiche e le acidosi lattiche primitive, l’alaninemia e l’iminoacidemia. Il quadro clinico è variabile e generalmente dipende dall'accumulo del prodotto tossico a monte del difetto enzimatico, dalla carenza del prodotto a valle e dalla gravità stessa del deficit enzimatico.

Dati epidemiologia

Ciascuna variante presenta, qualora noti, specifici dati epidemiologici di prevalenza ed incidenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 12,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 270

Codice esenzione: RCG040

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato