Kenny-Caffey, sindrome di
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Malattia ereditaria, presenta una grande eterogeneità clinica, che spesso rende difficile la diagnosi. Può essere di 2 tipi:

  • di tipo 1 (KCS 1) è una rara malattia scheletrica autosomica recessiva. Si manifesta con ritardo della crescita, ispessimento delle ossa lunghe, stenosi midollare (cavità del midollo sottile) e caratteristiche dismorfiche, oltre a episodi ricorrenti di ipocalcemia causati da ipoparatiroidismo che si verificano nella prima infanzia.
  • Di tipo 2 (KC2) malattia autosomico dominante che condivide aspetti clinici e radiologici con la forma di tipo 1. Tuttavia, si distingue per calcificazioni corneali e retiniche, cataratta congenita, mentalità normale, immunità alle cellule T insufficiente e ipoparatrodrodismo transitorio

La diagnosi può essere confermata da studi radiografici dello scheletro che rivelano un ispessimento distintivo degli strati esterni (cortecce) delle ossa lunghe insieme a cavità del midollo insolitamente sottili. Gli esami del sangue possono rilevare episodi di bassi livelli di calcio nel sangue (ipocalcemia).

Il trattamento è diretto verso i sintomi specifici che sono evidenti in ogni individuo. La vitamina D e il calcio sono stati prescritti e si sono dimostrati efficaci nel trattamento dell'ipocalcemia.

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Codice esenzione: RC0300

Ambito di esenzione: nazionale

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