Embriopatia da iperfenilalaninemia
Alcune condizioni morbose di origine perinatale

L’embriopatia da iperfenilalaninemia è una patologia conseguente alle gravidanze a donne affette da fenilchetonuria, la quale già aumenta i rischi di aborto spontaneo in correlazione agli elevati valori di fenilalanina della mamma.

Il deficit di fenilalanina irdossilasi da parte della mamma comporta problemi durante la gravidanza, come ritardo di crescita del feto, e malformazioni congenite come microcefalia, cardiopatie (maggiormente di tipo troncoconale), agenasia del corpo calloso, dismorfismi facciali e raramente labiopalatoschisi o malformazioni a livello tracheo-esofego.

Non esiste una cura per questa embriopatia, ma si può prevenire programmando la gravidanza e mettendo in atto le misure in grado di controllare il feto (dieta ristretta per mantenere i livelli bassi di fenilalanina e follow-up da parte di team esperti).

La diagnosi è per lo più effettuata grazie all’anamnesi della mamma, ma sono da teneri in considerazione anche i feti dove il genitore non ha avuto accesso ad esami di screening per la fenilchetonuria.