Fibrosi epatica congenita
Alcune condizioni morbose di origine perinatale

Rara condizione patologica congenita caratterizzata da un abnorme aumento di tessuto connettivo fibroso a carico del fegato. Lo sviluppo di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate da anomali dotti biliari terminali può determinare un’ipertensione portale. Nel 75% dei casi è associata una patologia renale, soprattutto rene policistico, nefronoftisi ed ectasia tubulare renale. In caso di patologia renale può essere evidente un quadro di ipertensione arteriosa e/o insufficienza renale. Sono stati associati alla fibrosi epatica congenita la malattia di Caroli (dilatazione cistica dei dotti intraepatici) e le cisti del coledoco. In questi casi all'ipertensione portale spesso si associano colangiti recidivanti con febbre, prurito e dolori addominali (malattia di Caroli) o ittero colestatico (cisti del coledoco). La diagnosi si effettua mediante biopsia epatica che evidenzia una fibrosi diffusa periportale e perilobulare in ampie bande che contengono strutture distorte simili a dotti che incorporano i vasi venosi. La patologia riconosce un'eziologia genetica e una trasmissione autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

Codice esenzione: RP0070

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 485426  

Parlato