Kernittero
Alcune condizioni morbose di origine perinatale
Rara sindrome neurologica conseguenza della deposizione di bilirubina indiretta o non coniugata nelle cellule cerebrali. Ad esordio neonatale, si manifesta con ipotonia, vomito, scarsa alimentazione ed anche convulsioni. In seguito, dopo un’intervallo di tempo variabile di relativa asintomaticità, si possono ripresentare crisi convulsive, movimenti involontari regolari coreoatetosi, spasticità e ritardo mentale. Gli esami bioumorali evidenziano un incremento della bilirubina indiretta con concentrazioni di solito superiori a 25 mg/dL.
Dati epidemiologia
Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. In generale un terzo dei neonati con malattia emolitica non trattata svilupperà kernittero. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.
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Codice esenzione: RP0060
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 415286