Schnitzler, sindrome di
Malattie del sistema immunitario

Malattia rara caratterizzata dalla simultanea presenza di orticaria cronica non pruriginosa, febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. Le cause della malattia rimangono tuttora sconosciute, anche se si ipotizza una sua probabile origine congenita. La diagnosi si basa sull'associazione tra i segni clinici, radiologici e gli esami di laboratorio e sull'esclusione di altre cause. Non vi è una terapia specifica. Sono stati utilizzati Fans, corticosteroidi, immunosoppressori con risultati variabili. Tuttavia l'Anakinra, un antagonista del recettore IL-1, sembra dimostrarsi a tutt'oggi un valido rimedio.

Dati epidemiologia

In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.

[Orticaria cronica con macroglobulinemia]

Codice esenzione: RC0290

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 37748

Parlato