Refetoff, sindrome di
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Raro disordine endocrinologico caratterizzato dalla mancata risposta periferica, parziale o totale , degli organi bersaglio all’azione degli ormoni tiroidei. 

Nel caso della Resistenza totale il paziente, pur avendo concentrazioni sieriche elevate sia di ormoni tiroidei che di TSH, non lamenta alcuna sintomatologia da ipertiroidismo. Tuttavia tale condizione di THR generalizzata è stata associata ad alcuni disordini da iperattività o ad alcune forme di deficit dell’attenzione.

Nel caso invece della Resistenza ipofisaria agli ormoni tiroidei ,i pazienti manifestano, sin dall’età pediatrica, i sintomi ed i segni tipici dell’ipertiroidismo.

La resistenza solo periferica è ancor più rara.

Geneticamente determinata e causata da una mutazione a livello del recettore nucleare dell’ormone tiroideo (TR-beta).

La diagnosi si effettua tramite la valutazione dei marcatori metabolici dell’azione degli ormoni tiroidei. Il trattamento si basa sulla somministrazione di ormoni tiroidei dove necessario.

Dati epidemiologia

Sono stati descritti circa 1000 casi nella letteratura medico-scientifica; la prevalenza di sindrome di Refetoff alla nascita è circa di 1:40.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

Codice esenzione: RC0280

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3221

Parlato