Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita caratterizzata da assenza di mimica del volto, secondaria ad uno sviluppo incompleto del sesto e settimo nervo cranico, importanti nel controllo dei movimenti del volto. In alcuni casi è descritta la contemporanea presenza di una disfunzione di altri nervi cranici, difetti in riduzione degli arti e ritardo mentale (circa il 10% dei casi). I pazienti affetti presentano inespressività facciale con incapacità a sorridere, strabismo, difficoltà nella deglutizione e limitati movimenti della lingua con disturbi del linguaggio. La precisa causa della Sindrome di Moebius è sconosciuta. L’eziopatogenesi prevalente sembra essere quella da “disruption vascolare in utero” La maggior parte dei casi sono sporadici, ma sono anche stati descritti casi familiari.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

[Moebius, sindrome di]

ICD-9-CM: 3526

Codice esenzione: RNG121

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato