Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Trattasi di sindromi secondarie alla presenza di alterazioni strutturali del patrimonio genetico con delezione e/o duplicazione di una specifica regione cromosomica. Le manifestazioni cliniche associate a questo squilibrio di materiale genetico sono estremamente variabili e dipendenti dal tipo di cromosoma interessato.