Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Trattasi di sindromi secondarie alla presenza di alterazioni strutturali del patrimonio genetico con delezione e/o duplicazione di una specifica regione cromosomica. Le manifestazioni cliniche associate a questo squilibrio di materiale genetico sono estremamente variabili e dipendenti dal tipo di cromosoma interessato.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di queste sindromi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 5,9 casi su 100.000

[Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica]

ICD-9-CM: 758

Codice esenzione: RNG090

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato