Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,xxy; sindrome del triplo x; sindrome del doppio y)
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Trattasi di sindromi secondarie ad un’alterazione del normale numero dei cromosomi sia in eccesso che in difetto. Lo squilibrio grossolano del patrimonio genetico che in condizioni normali è costituito da 23 coppie di cromosomi, di cui 22 coppie sono definite autosomi (da 1 a 22) e la coppia di cromosomi sessuali (XY per il maschio, XX per la femmina), determina variabili manifestazioni cliniche, in base al cromosoma interessato.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di queste sindromi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,3 casi su 100.000

[Sindromi da aneuploidia cromosomica]

ICD-9-CM: 758

Codice esenzione: RNG080

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato