Ittiosi congenite (escluso: forme non gravi di ittiosi volgare)
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Gruppo di malattie della pelle caratterizzate dalla presenza di squame che diffusamente ricoprono la pelle stessa, conseguenza di un disturbo della cheratinizzazione. A questo gruppo appartengono l’ittiosi lamellare recessiva, l’ittiosi tipo “arlecchino”, l’ittiosi tipo Curt-Macklin, l’ittiosi X-liked e la sindrome di Netherton. Si tratta di patologie congenite, che si manifestano già alla nascita o entro le prime settimane di vita con la comparsa di squame cutaneo; ogni variante ha peculiarità di presentazione e localizzazione. In genere si tratta di malattie a trasmissione ereditaria con meccanismi eziopatogenetici e modalità di trasmissione che variano a seconda delle differenti forme della malattia.

Dati epidemiologia

L’incidenza dell’ittiosi lamellare recessiva è 1:300.000; quella dell’ ittiosi tipo “arlecchino” è di 1:500.000; l’incidenza dell’ittiosi X-linked è 1:6.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,5 casi su 100.000

[Ittiosi congenite]

ICD-9-CM: 7571

Codice esenzione: RNG070

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 183435

Parlato