Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da un’alterazione della struttura ossea. A questo gruppo afferiscono le seguenti patologie: la Displasia craniometafisaria, l’Osteogenesi Imperfecta, l’Osteopetrosi, la Displasia Fibrosa, la Sindrome di Ellis Van Creveld, la Displasia spondiloepifisaria tarda, la malattia di Fairbank, la Sindrome di Conradi Hunermann, la Discondrosteosi, la Displasia distrofica e pseudodiastrofica, la malattia di Engelmann e la Sindrome di McCune Albright. Ogni patologia presenta peculiarità manifestazioni cliniche e meccanismi eziopatogenetici.

Dati epidemiologia

Ogni patologia presenta peculiari dati epidemiologici di prevalenza ed incidenza. Per alcune di esse, tuttavia, questi dati non sono disponibili. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 7,1 casi su 100.000

[Osteodistrofie congenite]

ICD-9-CM: 75659

Codice esenzione: RNG060

Ambito di esenzione: nazionale

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