Condrodistrofie congenite
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Gruppo di condizioni morbose caratterizzate da uno sviluppo anomalo della cartilagine. Ad esso afferiscono le seguenti patologie: l’acondrogenesi, l’acondroplasia, la displasia epifisaria emimelica, la distrofia toracica asfissiante, l’esostosi multipla, la displasia di Kniest e la sindrome camptomelica. Fra queste una delle più frequenti è l’acondroplasia, responsabile di nanismo nell’uomo. Per l’approfondimento di alcune delle condizioni citate, si rimanda alla singola patologia.

Dati epidemiologia

Variabile a seconda della sindrome specifica. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7564

Codice esenzione: RNG050

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 175

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