Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Gruppo di patologie caratterizzate da un’anomala conformazione del cranio, generalmente secondaria ad una precoce fusione delle suture craniche, con anomalie delle regioni frontale, oculare, nasale, malare e mandibolare, sia singolarmente intese sia variamente combinate. In alcuni casi gli affetti presentano anche importanti malformazioni a carico di altri organi oltre che disturbi dell'accrescimento e dello sviluppo. A questo gruppo afferiscono la sindrome C, la craniosinostosi primaria, la sindrome di Apert, la malattia di Crouzon, la dispostosi maxillofacciale, la displasia fronto-facio-nasale, quella maxillonasale, la sindrome di Hallermann-Streiff, la sindrome di Pierre Robin e la sindrome di Treacher Collins. Ogni patologia presenta uno specifico meccanismo eziopatogenetico; le forme caratterizzate da craniosinostosi sono spesso determinate da alterazioni a carico dei geni codificanti per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti.

Dati epidemiologia

I dati di incidenza e prevalenza, qualora conosciuti, variano a seconda della specifica sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,4 casi su 100.000

[Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia]

ICD-9-CM: 7560

Codice esenzione: RNG040

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2014

Parlato