Sindromi con craniosinostosi
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa che si manifesta sin dalla nascita ed è caratterizzata da dismorfismo corporeo, craniosinostosi (ossificazione congenita delle suture craniche) e sindattilia (fusione più o meno accentuata delle dita della mano o del piede). Fra le anomalie del viso si annoverano ipertelorismo (occhi distanti) ed esoftalmo (sporgenti), rime palpebrali dirette verso il basso, depressione del dorso nasale e scarso sviluppo della parte centrale del viso. Possono inoltre essere presenti malformazioni del massiccio faciale. Gli angoli della bocca sono caratteristicamente rivolti verso il basso e la mandibola è prominente (prognatismo). In alcuni casi è stata descritta una palatoschisi (fissurazione del palato). Tipicamente l'attaccatura dei padiglioni auricolari è bassa ed è anche stata descritta una diminuzione congenita dell'udito. Le mani sono coinvolte con la parziale o completa fusione delle dita. Circa il 50% dei pazienti presenta ritardo mentale di grado variabile, dipendente dalla presenza di malformazioni a carico del sistema nervoso centrale e dall’epoca dell’intervento chirurgico cranio-facciale. In circa il 10% dei casi possono essere presenti anomalie dell’apparato cardiovascolare, dell'apparato genito-urinario e dell'apparato gastroenterico. E’ stato dimostrato che la sindrome è causata da mutazioni (alterazioni) del gene che codifica per un recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, gene FGFR2, localizzato sul cromosoms 10. Generalmente la malattia si manifesta sporadicamente all’interno di una famiglia; essa può anche essere ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante (un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ad ogni figlio). Colpisce indifferentemente maschi e femmine.

Dati epidemiologia

L’incidenza della malattia è stata stimata intorno a 1/100.000 nati. Maschi e femmene sono colpiti in egual misura. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

Codice esenzione: RNG030

Ambito di esenzione: nazionale

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