Pseudoermafroditismi
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Condizione patologica congenita secondaria ad un errore di differenziazione dei genitali che determina un aspetto fisico ambiguo o tipico del sesso opposto, in individui che invece presentano corrispondenza tra sesso genetico e sesso gonadico. Nel “Pseudoermafroditismo femminile” i pazienti presentano un cariotipo 46XX ed ovaie sempre presenti; i genitali, tuttavia, presentano gradi diversi di virilizzazione per eccesso di androgeni. In caso di “Pseudoermafroditismo maschile”, invece, i pazienti con tipico cariotipo maschile 46XY e testicoli presenti manifestano un’incompleta e variabile mascolinizzazione dei genitali. L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più frequente della prima variante; il deficit secretorio del testicolo fetale, l’androgeno-resistenza dei tessuti bersaglio e la mancata conversione del testosterone nella sua forma attiva sui genitali rappresentano le cause più frequenti della variante maschile.

Dati epidemiologia

La variante maschile è quella più frequentemente riscontrata. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,8 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7527

Codice esenzione: RNG010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 754

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