Weill-marchesani, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita caratterizzata da bassa statura con tendenza all'obesità ed anomalie oculari. Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. Lo sviluppo intellettivo dei pazienti affetti è normale. Si tratta di una sindrome geneticamente determinata e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva o dominante. Anche se il difetto genetico di base è ancora sconosciuto, si ritiene che si tratti di una malattia congenita del tessuto connettivo.

Dati epidemiologia

La precisa incidenza della patologia è sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1750

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3449

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