Sindrome TRAPS
Malattie del sistema immunitario

Malattia genetica legata alla presenza di alterazioni del gene TNFRSF1A.

Sindrome ereditaria caratterizzata da febbri ricorrenti che durano di solito 2-3 settimane tipicamente accompagnate da associati a brividi e ad un intenso dolore muscolare nel tronco e gli arti superiori,da disturbi gastrointestinali, eritemi cutanei dolorosi rossi, dolori muscolari.

La maggior parte dei pazienti provano una sensazione di intenso dolore muscolare, come un crampo, all’inizio degli attacchi che aumenta gradualmente di intensità e comincia poi a migrare in altre parti degli arti (migrazione distale), seguito dalla comparsa dell’eritema. Sono sintomi comuni un dolore addominale diffuso accompagnato da nausea e vomito. L’infiammazione della congiuntiva e/o gonfiore periorbitale colari e gonfiore periorbitale.

La diagnosi si basa sull’anamnesi clinica e familiare, la diagnosi definitiva si effettua tramite l’analisi molecolare

Ad oggi, non esistono trattamenti per prevenire o curare la malattia, ad oggi le terapia maggiormente utilizzate sono i corticosteroidi

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Febbre iberniana familiare o Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF]

Codice esenzione: RC0243

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato