Walker-warburg, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata da lissencefalia di tipo II (malformazione cerebrale caratterizzata da superficie cerebrale liscia), malformazioni cerebellari, idrocefalo ed anomalie retiniche. Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale, crisi epilettiche, ipotonia ed anche tetraparesi spastica. La totalità dei pazienti mostra inoltre una distrofia muscolare congenita. E’ stato ipotizzato che la sindrome sia trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia.

Codice esenzione: RN1740

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 899

Parlato