Sindrome wagr
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome rara caratterizzata da una variabilità di presentazione clinica dipendente dalla combinazione dei disordini compresi nell'acronimo WAGR (W: tumore di Wilms, A: aniridia, G: anomalie genito-urinarie ed R: ritardo mentale). Il quadro sintomatologico dipende dalla combinazione delle anomalie presenti nel paziente. La maggior parte dei casi è causata dalla perdita o delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza della patologia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Wagr, sindrome di]

Codice esenzione: RN1730

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 893

Parlato