Tay, sindrome di
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Rara sindrome caratterizzata da ritardo di accrescimento e di sviluppo psicomotorio, eritrodermia, ittiosi ed aspetto progerioide. I capelli sono radi e fragili, le unghie delle dita delle mani e dei piedi displasiche. La malattia, causata da una mutazione di due differenti geni denominati ERCC2/XPD e ERCC3/XPB, è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 7571

Codice esenzione: RN1710

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 845

Parlato