Sjögren-larsson, sindrome di
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
La sindrome di Sjogren-Larsson è una malattia rara autosomica recessiva che si caratterizza per: Ittiosi congenita con inteso prurito generalizzata a maggiore interessamento del tronco , del dorso delle mani e dei piedi . Può essere presente desquamazione furfuracea ed ipercheratosi lamellare. Diplegia o quadriplegia spastica, che diviene apparente prima dei 3 anni di età e maggiormente severa agli arti inferiori. Ritardo mentale da moderato a severo e nella maggior parte dei casi progressivo (QI
Dati epidemiologia
La più alta incidenza si ritrova nel nord della Svezia (8.3 casi ogni 100.000 nati) , dove la prevalenza in eterozigosi è del 2%. Nel resto della Svezia l’incidenza è stimata intorno al 0.6 casi /100.000 nati. Nel resto del mondo l’incidenza La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000
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[Sjogren-Larsson, sindrome di]
Codice esenzione: RN1700
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 816