Sjögren-larsson, sindrome di
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

La sindrome di Sjogren-Larsson è una malattia rara autosomica recessiva che si caratterizza per: Ittiosi congenita con inteso prurito generalizzata a maggiore interessamento del tronco , del dorso delle mani e dei piedi . Può essere presente desquamazione furfuracea ed ipercheratosi lamellare. Diplegia o quadriplegia spastica, che diviene apparente prima dei 3 anni di età e maggiormente severa agli arti inferiori. Ritardo mentale da moderato a severo e nella maggior parte dei casi progressivo (QI

Dati epidemiologia

La più alta incidenza si ritrova nel nord della Svezia (8.3 casi ogni 100.000 nati) , dove la prevalenza in eterozigosi è del 2%. Nel resto della Svezia l’incidenza è stimata intorno al 0.6 casi /100.000 nati. Nel resto del mondo l’incidenza La prevalenza

[Sjogren-Larsson, sindrome di]

Codice esenzione: RN1700

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 816

Parlato