Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome genetica caratterizzata da da trombocitopenia e ipo- o aplasia del radio. Essa può essere diagnosticata già nel periodo prenatale tramite l’ecografia che dimostra l’assenza del radio. I bambini nascono con una piastrinopenia, la quale è causa di possibili emorragie anche intracraniche e di porpora. Tale difetto è molto grave nel primo anno di vita, tende poi a migliorare con l’avanzare dell’età fino a correggersi dopo l’infanzia. Durante il primo anno di vita alla piastrinopenia si possono associare anemia, e reazioni di tipo leucemico. I bambini mostrano un’assenza del radio in genere bilaterale accompagnata da altri difetti scheletrici quali la presenza di bassa statura e/o incompleto sviluppo o assenza dell’ulna e dell’omero. La patologia riconosce una base genetica e una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. La precisa incidenza della sindrome è tuttora sconosciuta.

[Sindrome Trombocitopenica con assenza di Radio]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1690

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3320

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