Sindrome trico-dento-ossea
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
Raro disordine secondario ad un’anomalia di sviluppo dell’ectoderma (il più esterno dei tre foglietti germinali dell’embrione) caratterizzata principalmente da anomalie a carico di denti, capelli e ossa. Trattasi di una sindrome genetica trasmessa con modalità di trasmissione autosomica dominante. In alcuni casi è stata associata ad una delezione del gene DLX3 (“distal-less homeo box” gene 3), localizzato sul cromosoma 17.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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Codice esenzione: RN1680
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 3352