Sindrome da pterigi multipli
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malattia genetica, trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva, e caratterizzata dalla presenza di pliche cutanee multiple a livello articolare con conseguente limitazione funzionale delle articolazioni, camptodattilia e sindattilia, anomalie facciali. Lo sviluppo intellettivo è generalmente normale; sono comunque presenti difficoltà nel linguaggio.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia.

[Sindrome Pterigio multiplo]

Codice esenzione: RN1670

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato