Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da artrogriposi, microcefalia, ipotonia muscolare e riduzione dei riflessi osteotendinei, microftalmia ed eventualmente cataratta. Si tratta di un disordine genetico, trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi sono state identificate mutazioni in tre geni del riparo del DNA ( CSB, XPG XPD)

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1640

Ambito di esenzione: nazionale

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