Sindrome acrocallosa
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione dismorfica caratterizzata da macrocefalia, agenesia del corpo calloso, polidattilia post-assiale delle mani con duplicazione parziale o completa del pollice e ritardo mentale. Si tratta di una patologia trasmessa geneticamente secondo una modalità autosomica recessiva. Non sono tuttavia conosciuti i meccanismi causali.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1630

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 36

Parlato