Rubinstein-taybi, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa, caratterizzata da dismorfismo corporeo con bassa statura, aspetto caratteristico del viso e delle estremità e ritardo mentale di grado variabile. Evidente sin dalla nascita, i soggetti possono presentare microcefalia, fronte stretta e prominente, palato alto e stretto, orecchie a basso impianto e problemi dentali tra cui sovraffollamenti dovuti ad una cavità orale ridotta. Frequenti sono anche i difetti oculari come strabismo (69% dei casi), ptosi palpebrale, glaucoma e cataratta congeniti. Le estremità delle dita delle mani e dei piedi sono tipicamente slargate. Gli alluci e i pollici, slargati e talvolta bifidi, presentano spesso una deviazione radiale. e con una caratteristica membrana interdigitale. Comuni sono ritardo della crescita e ritardata età ossea, scoliosi, cifosi e lordosi. In 1/3 dei casi i pazienti presentano anomalie congenite del cuore tra cui difetti del setto atriale e ventricolare. La malattia è di solito sporadica e la maggior parte dei casi origina da una nuova mutazione del gene CBP, localizzato sul cromosoma 16. In altri casi la malattia si associa a mutazioni del gene EP300, localizzato sul cromosoma 22.

Dati epidemiologia

Il sesso maschile e quello femminile sono colpiti in egual misura. E’ stata documentata una prevalenza di 1:300.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1620

Ambito di esenzione: nazionale

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