Sindrome poems
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

La sindrome di POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteina M, alterazioni cutanee) è una rara malattia caratterizzata da una serie di anomalie a carico di svariati organi secondarie ad un disordine della proliferazione delle plasmacellule. Tipica è la comparsa di una polineuropatia demielinizzante, simmetrica e bilaterale, coinvolgente sia le fibre nervose motorie che quelle sensitive. Circa il 50% degli individui può giungere all'incapacità motoria. Una biopsia del nervo surale evidenzia una demielinizzazione delle fibre nervose con perdita assonale. Frequente è l’ingrossamento di linfonodi, del fegato e della milza. Fra le alterazioni endocrinologiche classici sono l'ipotiroidismo e l'insufficienza surrenalica. In corso di sindrome di POEMS si evidenzia un incremento della concentrazione nel sangue di proteine anomale, prodotte dall'abnorme proliferazione delle plasmacellule. Tipiche sono infine le alterazioni cutanee con iperpigmentazione, ispessimento cutaneo ed iperidrosi. La sindrome si associa ad un disordine della proliferazione delle plasmacellule come il mieloma multiplo, la Gammopatia di significato incerto (MGUS) e la Macroglobulinemia di Waldestrom. E' stato ipotizzato che queste cellule producano eccessive quantità di IL-1 beta, IL-6, TNF-alfa e VEGF, con incremento della permeabilità dei piccoli vasi capillari e deposizione a carico dei tessuti bersaglio di frazioni proteiche anticorpali. La malattia non è ereditariamente trasmessa.

Dati epidemiologia

Nella letteratura medico-scientifica sono state descritte alcune centinaia di casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

[Poems, sindrome di]

Codice esenzione: RN1610

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2905

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