Pearson, sindrome di
Malattie del metabolismo

Rara sindrome caratterizzata da alterazioni ematologiche (anemia in eventuale associazione a riduzione del numero delle piastrine e dei globuli bianchi) ed insufficienza pancreatica. Quest’ultima determina clinicamente un quadro di malassorbimento con diarrea, presenza di grassi nelle feci e perdita di peso. L'insufficienza pancreatica è secondaria a processi di fibrosi del pancreas. In alcuni casi sono anche state descritte alterazioni muscolari, neurologiche e renali. Alla base della malattia vi sono delezioni del DNA mitocondriale.