Norrie, malattia di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. Essa è dovuta ad una mutazione del gene NDP1, localizzato sul cromosoma X, e viene trasmessa con modalità X-linked recessiva.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Colpisce esclusivamente pazienti di sesso maschile. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 7438

Codice esenzione: RN1580

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 649

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