Neu-laxova, sindrome di
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Complessa sindrome congenita caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino, edema generalizzato, microcefalia, dismorfismi del volto anomalie cutanee e degli arti. E’ presente un difetto di migrazione neuronale con lissencefalia tipo 2 o ad acciottolato. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi sulla prevalenza ed incidenza del disordine. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1560

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2671

Parlato