Marshall-smith, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita caratterizzata da iperaccrescimento staturale, problemi respiratori (atresia o stenosi delle coane, ipertensione polmonare) che in alcuni casi sono così gravi da portare a morte entro i primi tre anni di vita, dismorfimi del volto e sviluppo psicomotorio ritardato. In alcuni casi sono state descritte anche malformazioni cerebrali come atrofia cerebrale, microgiria ed assenza del corpo calloso. L’età ossea è molto avanzata e l’aspetto slargato delle falangi è caratteristico.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1550

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 561

Parlato