Klippel-trenaunay, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malattia caratterizzata dall’associazione di iperaccrescimento di alcune parti del corpo, vene varicose ed emangiomi, prevalentemente a localizzazione cutanea. Generalmente coinvolge una sola estremità e più frequentemente le gambe. Gli emangiomi cutanei, già evidenti dalla nascita, coinvolgono più spesso la cute degli arti e del tronco e sono variabilmente profondi. Possono anche svilupparsi a carico della lingua e meno frequentemente al polmone, intestino e fegato. Le vene varicose presenti agli arti diventano evidenti quando il bambino inizia ad assumere la stazione eretta o inizia a camminare. L’evoluzione delle varici nel tempo è alquanto variabile; potenziali complicazioni sono cellulite ed ulcere varicose, dovute alla stasi venosa e linfatica. Tipica della sindrome è infine l’ipertrofia delle parti molli e delle ossa che potrebbe insorgere anche come conseguenza dell’irrorazione aumentata a livello degli emangiomi. Tale ipertrofia può essere apprezzabile fin dalla nascita e generalmente progredisce nei primi anni di vita. L’ipertrofia di un arto può successivamente causare scoliosi vertebrale, problemi di equilibrio ed alterata funzione dell’arto coinvolto. La causa della malattia rimane per ora sconosciuta. Possibilmente si tratta di una mutazione somatica La maggior parte dei casi descritti nella letteratura sono sporadici.

Dati epidemiologia

Colpisce in eguale misura entrambi i sessi. Nella letteratura medico-scientifica sono stati descritti circa un migliaio di casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1510

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 329324  

Parlato