Ipomelanosi di ito
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. In circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e del sistema nervoso centrale. Nella maggioranza dei casi l’ipomelanosi di Ito è un “evento” sporadico. Probabilmente l’eziologia è eterogenea. Una parte di casi è associata ad anomalie cromosomiche riscontrabili nella cute ipopigmentata.

Dati epidemiologia

Si tratta di una patologia che colpisce più frequentemente il sesso femminile. In letteratura ne sono descritti circa 100 casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75733

Codice esenzione: RN1480

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 435

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