Hay-wells, sindrome di
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Disordine caratterizzato da fusione parziale delle rime palpebrali, displasia ectodermica e labiopalatoschisi. Tra i segni oculari si annoverano inoltre congiuntiviti e blefariti. A causa della displasia ectodermica sono presenti importanti anomalie della cute, dei denti e degli annessi. Nello specifico la cute è sottile, distrofica e secca per ipoidrosi. Frequenti sono anomalie ungueali ed alopecia parziale o totale. Fra le anomalie dentarie sono descritte ipodontia o anodontia, ipoplasia, anomalie dello smalto e della dentina. Costante è la labiopalatoschisi. La malattia viene trasmessa secondo una modalità autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni a carico di una proteina denominata p63.

Dati epidemiologia

Rari casi descritti in letteratura. Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1470

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato