Fraser, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da criptoftalmo con fusione delle palpebre sull’occhio, malformazioni a carico dell’apparato urogenitale. Frequentemente le ciglia e le sopracciglia sono assenti e l’impianto dei capelli è anomalo. Nell’80% dei pazienti è presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio. Si tratta di una patologia mediata geneticamente e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva; non è ancora noto il difetto genetico responsabile.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1460

Ambito di esenzione: nazionale

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