Displasia oculo-dento-digitale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome malformativa congenita caratterizzata da un interessamento combinato di scheletro, occhi e denti. Tipica è la presenza di microftalmia con anomalie dell’iride, displasia dello smalto dei denti associata, in alcuni casi, ad ipodontia o microdontia. Infine è carateristica una sindattilia tra 4º e 5º dito delle mani e tra 3º e 4º dito dei piedi, ed altre anomalie delle dita. Occasionalmente sono descritte anche microcefalia e labiopalatoschisi. Si tratta di una sindrome genetica, a trasmissione autosomica dominante; il gene responsabile è la connessina 43, mappata su 6q22-23.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Displasia Oculo-Digito-Dentale]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1440

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato