Denis-drash, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata dall'associazione di anomalie della funzione renale, pseudoermafroditismo maschile e tumore del rene nei bambini (tumore di Wilms). Essa viene classificata in forma completa o incompleta in base al numero di anomalie presenti. La malattia può manifestarsi già alla nascita con proteinuria severa (sindrome nefrosica) ed ematuria. In seguito compaiono ipertensione arteriosa e progressivo deterioramento della funzione renale l'età di 3 anni. Il tumore di Wilms o nefroblastoma è un tumore renale tipico dell'infanzia (età media di insorgenza: 18 mesi) e può talvolta rappresentare la prima manifestazione della sindrome. Lo pseudoermafroditismo maschile è un disturbo dello sviluppo dei genitali esterni non congruo con il sesso cromosomico XY. Infine alcuni pazienti affetti dalla sindrome possono sviluppare reflusso vescico-ureterale, idronefrosi, tumori dei testicoli o delle ovaie. La sindrome di Denys-Drash si presenta di solito in modo sporadico, ma raramente sono stati descritti casi familiari. La malattia è dovuta alla mutazione del gene soppressore del tumore di Wilms (WT1), localizzato sul cromosoma 11.

Dati epidemiologia

La sindrome colpisce soprattutto i maschi. Sono stati riportati circa 150 casi nella letteratura scientifica internazionale. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Denys-Drash, sindrome di]

ICD-9-CM: 55989

Codice esenzione: RN1430

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 220

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