De sanctis-cacchione, malattia di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome ereditaria caratterizzata da xeroderma pigmentoso associato a ritardo dello sviluppo psicomotorio. I pazienti presentano una spiccata fotosensibilità ed una predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee. In associazione si possono avere anche microcefalia e ipogonadismo e, generalmente, è presente una bassa statura. Il decorso è spesso progressivo e gli affetti decedono per patologie neoplastiche prima dell'età adulta. Trattasi di un disordine trasmesso ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva. Il gene responsabile, ERCC6, è stato mappato sul cromosoma 10 ed è implicato nel sistema di riparo del DNA dopo danni derivati da luce UV.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa malattia.

[De Sanctis Cacchione, malattia di]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1420

Ambito di esenzione: nazionale

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