Cornelia de lange, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale, anomalie scheletriche e facciali, microcefalia e malformazioni delle mani e dei piedi. Il ritardo di crescita è già evidente in epoca prenatale ed è evidenziabile con l'esame ecografico e prosegue in epoca post-natale. Fra le anomalie cranio-facciali sono state descritte microcefalia, base del naso larga, narici rivolte anteriormente, sopracciglia spesse e folte con synofris. Spesso il palato non é completamente saldato. Piedi e mani sono piccoli, in qualche caso sono assenti alcune dita (oligodattilia). In alcuni casi sono state descritte alterazioni più gravi come la focomelia caratterizzata dall’assenza delle ossa prossimali degli arti superiori con le mani adese al tronco. Il ritardo mentale, di entità variabile può essere lieve o severo. Le complicanze maggiori sono determinate da infezioni e difficoltà respiratorie. Le cause della malattia sono sconosciute. Si suppone che la malattia possa essere ereditariamente trasmessa con modalità non ancora chiarita. Il difetto di base, scoperto di recente, è determinato da mutazioni a carico del gene NIPBL. Tale alterazione è stata descritta in circa il 40% degli affetti.

Dati epidemiologia

Si manifesta con uguale frequenza nei due sessi. L’incidenza è stata stimata di 1 : 10.000 e 1 : 20.000 e la prevalenza di 1 : 10.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

Codice esenzione: RN1410

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato