Cockayne, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Raro disordine ereditario caratterizzato da precoce ed accelerato invecchiamento, fotosensibilità, gravi anomalie neurologiche con ritardo mentale ed alterazioni oculari per degenerazione pigmentaria della retina. I pazienti affetti da questa sindrome presentano note dismorfiche del cranio e del volto, ritardo di crescita ed una statura inferiore alla norma. Successivamente si sviluppa demielinizzazione estesa del sistema nervoso centrale e periferico. Generalmente il decesso sopraggiunge entro la terza decade. Si tratta di un disordine ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; esso è secondario ad un difetto nel sistema di riparazione del DNA al danno indotto dalla luce ultravioletta. Esistono due forme cliniche e genetiche. La tipo I è legata alla mutazione del gene CSA sul cromosoma 5p. La tipo II, più grave, è causata da mutazioni del gene CSB su 10q11.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In letteratura sono stati descritti circa 200 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1400

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 191

Parlato