Carpenter, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome plurimalformativa caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali (acrocefalia), anomalie degli arti e ritardo mentale. Le anomalie del cranio, che si presenta di forma conica, sono secondarie ad una precoce fusione delle suture sagittale, lambdoidea e coronale. Le dita possono essere variamente coinvolte con brachidattilia, sindattilia e possibile polidattilia pre o post-assiale. Altri segni clinici caratteristici, ma non essenziali per la diagnosi della sindrome, sono obesità, ritardo mentale ed ipogenitalismo. La patologia riconosce un'eziologia genetica e l’ereditarietà della sindrome sembra essere di tipo autosomico recessivo. Ad oggi non è ancora stato identificato il difetto genetico di base.