Carpenter, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome plurimalformativa caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali (acrocefalia), anomalie degli arti e ritardo mentale. Le anomalie del cranio, che si presenta di forma conica, sono secondarie ad una precoce fusione delle suture sagittale, lambdoidea e coronale. Le dita possono essere variamente coinvolte con brachidattilia, sindattilia e possibile polidattilia pre o post-assiale. Altri segni clinici caratteristici, ma non essenziali per la diagnosi della sindrome, sono obesità, ritardo mentale ed ipogenitalismo. La patologia riconosce un'eziologia genetica e l’ereditarietà della sindrome sembra essere di tipo autosomico recessivo. Ad oggi non è ancora stato identificato il difetto genetico di base.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1390

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 65759

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