Bardet-biedl, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione evidente sin dalla nascita e caratterizzata dall’associazione di polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie a livello delle mani e dei piedi), ritardato sviluppo psico-motorio, retinite pigmentosa, obesità (75% dei casi), ipogonadismo (diminuzione dell'attività funzionale delle gonadi), ipogenitalismo (iposviluppo degli organi sessuali esterni) e displasia renale. Nel 90% dei casi sono descritti problemi visivi legati alla retinite pigmentosa e portano alla cecità mediamente entro 15 anni. Con la pubertà si manifesta l'ipogonadismo (più evidente nei maschi), quale espressione dell'insufficiente sviluppo delle ghiandole sessuali. Non infrequentemente sono stati descritti diabete mellito non insulino-dipendente e cardiopatie congenite od ipertrofia cardiaca. L'interessamento renale può comprendere: rene a lobulazione fetale, conseguente ad insufficiente maturazione e sviluppo del rene, rene policistico, insensibilità all’azione dell’ormone antidiuretico (una condizione conosciuta come diabete insipido nefrogenico) con polidipsia (aumentato introito di liquidi) e poliuria (eliminazione di eccessive quantità di urina); reflusso vescico-ureterale e infezioni urinarie ricorrenti in alcuni casi evolventi verso l’insufficienza renale cronica. La sindrome riconosce un’eterogeneità genetica ed sinora sono stati identificati 8 diversi loci genetici (geni BBS) responsabili della sindrome. Essa viene trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo (vale a dire che entrambi i genitori devono essere portatori sani del difetto genetico per dare vita ad un bambino malato).

Dati epidemiologia

Affligge in uguale misura entrambi i sessi. La prevalenza della malattia varia tra le diverse popolazioni. Si stima ad esempio che nel Regno Unito sia di 1:125000, in Canada di 1:17500. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 10

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1380

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato