Alström, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata da retinite pigmentosa, sordità, obesità ed alterazioni metaboliche quali diabete mellito, iperuricemia e iperlipemia. In molti casi è presente una nefropatia cronica progressiva che può condurre ad insufficienza renale cronica. Durante l’infanzia la lesione retinica può progredire sino alla cecità pressoché completa mentre il progressivo deficit uditivo di tipo neurosensoriale può esitare in sordità. Si tratta di un disordine geneticamente determinato, trasmesso con modalità autosomica recessiva; il gene causativo, ALMS1 è stato mappato sul cromosoma 2.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 300 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Alstrom, sindrome di]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1370

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato