Alagille, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie a carico di fegato (numero ridotto di dotti biliari presenti o ipoplasia dei dotti biliari), cuore e alcuni dei grossi vasi sanguigni, occhio, ossa e volto. L’accumulo progressivo di bile nelle strutture epatiche determina una sofferenza epatica ed ittero. Alterati sono anche i processi di assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili (A, D, E, K). Tipici sono l'ipercolesterolemia, il malassorbimento ed il rachitismo. Fra le malformazioni dell’apparato cardiovascolare sono descritte stenosi o ipoplasia dell’arteria polmonare. A livello oculare può essere presente un’opacità anulare ai margini della cornea (embriotoxon) ed in alcuni casi globi oculari e cornea possono avere diametri inferiori alla norma. Fra le anomalie ossee, le falangi possono essere più corte del normale ed il volto dei pazienti è caratteristico con fronte e mandibole prominenti e naso sottile. Nella maggior parte dei casi la malattia è trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico dominante, tuttavia sono stati descritti anche casi sporadici (in cui, nonostante accurate anamnesi, apparentemente nessun altro membro della famiglia è affetto). EZIOLOGIA: mutazioni o delezioni del gene JAG1 mappato sulla regione cromosomica 20p12 sono responsabili di circa il 70% dei casi. JAG1 è il ligando del recettore transmembrana NOTCH.

Dati epidemiologia

Nella letteratura sono stati descritti poco più di un centinaio di casi. Non sono comunque note incidenza e/o prevalenza della patologia. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100

ICD-9-CM: 75161

Codice esenzione: RN1350

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 52

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